Les jumeaux monozygotes étant issus d'un même œuf ont un patrimoine génétique identique. C'est du moins ce qu'on croyait avant la parution, le 14 février dernier, d'une étude sur dix-neuf paires de jumeaux identiques qui a démontré que c'était inexact.

Dans l'ADN, beaucoup de paires de bases (les lettres du code génétique) sont dupliquées un certain nombre de fois. Ce phénomène est appelé la « variation du nombre de copies », ou plus souvent par son acronyme anglais CNV. On ne connaît pas encore la fonction exacte de la CNV. Parfois elle semble inutile ; parfois le nombre de copies d'une séquence d'ADN paraît avoir une influence sur des maladies génétiques.

Une équipe internationale dirigée par Carl Bruder et Jan Dumanski, vient donc de démontrer que les jumeaux monozygotes ont de subtiles différences dans leur ADN en raison de la CNV. Les conséquences sont énormes.

Les études sur des jumeaux monozygotes séparés depuis la naissance sont à la base de la plupart des recherches sur l'inné et l'acquis. Par exemple, si un jumeau monozygote est myope, il y a une probabilité de 80 % pour que son frère le soit aussi ; cette probabilité chute à 40 % dans le cas de jumeaux hétérozygotes. On en déduit que la myopie a une forte composante génétique innée, mais que l'environnement, l'acquis, joue un rôle (sinon le premier pourcentage serait de 100 %).

Toutes ces études sont désormais à reprendre, ce qui a été attribué à l'acquis pouvant être un effet de la CNV. La mauvaise nouvelle est donc que beaucoup de certitudes en ce domaine viennent de s'effondrer, mais la bonne est que des progrès majeurs vont sans doute être faits aujourd'hui dans la compréhension de nombre de maladies, et demain dans leur traitement.

Source : Carl E.G. Bruder et al., "Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles", American Journal of Human Genetics.